Le rachitisme chez l’enfant : une maladie osseuse liée à la vitamine D

En bref

• Le rachitisme provoque un ramollissement et un affaiblissement des os chez les enfants.
• La carence en vitamine D constitue la cause la plus fréquente de cette maladie.
• Les déformations osseuses apparaissent généralement entre 12 et 18 mois.
• Le traitement repose sur une supplémentation en vitamine D et en calcium.
• La prévention passe par une exposition au soleil et une alimentation équilibrée.

Les causes du rachitisme

La carence en vitamine représente la principale origine de cette maladie. Les enfants qui ne reçoivent pas suffisamment de vitamine D par l’alimentation ou l’exposition solaire développent un rachitisme par carence. Les produits laitiers, les poissons gras et les jaunes d’œufs constituent des sources alimentaires riches en cette vitamine. Une exposition limitée au soleil, notamment dans les régions peu ensoleillées ou lors de l’utilisation systématique de crème solaire, réduit la production naturelle de vitamine D par la peau.

Le rachitisme génétique touche environ un enfant sur 2000 naissances. Cette forme héréditaire résulte de mutations du gène CYP27B1, qui code pour une enzyme nécessaire à la synthèse de la vitamine D. Le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X représente une autre variante génétique où une anomalie du chromosome X provoque une perte excessive de phosphate par les reins. Ces formes rares nécessitent une prise en charge spécialisée dans des hôpitaux adaptés.

Certains médicaments antiépileptiques peuvent aussi provoquer un rachitisme chez les enfants traités au long cours. Les troubles de l’absorption intestinale, l’intolérance au lactose ou un régime végétalien sans supplémentation augmentent le risque de carence nutritionnelle. La maladie débute souvent chez la mère enceinte carencée, puis se poursuit lors de l’allaitement sans apport suffisant en vitamine D.

Les symptômes du rachitisme chez l’enfant

Les premiers signes apparaissent généralement au cours des premiers mois de vie. L’enfant atteint de rachitisme présente une hypotonie musculaire, une fatigue marquée et parfois des convulsions liées à l’hypocalcémie. Ces symptômes neurologiques surviennent lorsque le taux de calcium sanguin devient trop faible. Des spasmes laryngés et des crampes musculaires peuvent aussi se manifester.

Les déformations osseuses se développent progressivement. Les jambes arquées constituent le signe le plus visible de la maladie, avec une courbure caractéristique des membres inférieurs. Les genoux peuvent au contraire se rapprocher de façon anormale. Les chevilles, les poignets et les genoux présentent un épaississement visible, appelé bourrelets rachitiques. Le crâne devient mou et peut s’aplatir, tandis que la colonne vertébrale se déforme dans les cas graves.

Le thorax subit aussi des modifications. La poitrine s’aplatit, un creux apparaît sous le sternum et le ventre devient saillant. Les fausses côtes se déforment, créant un aspect en chapelet. La dentition accuse un retard, avec des premières dents qui apparaissent entre 9 et 15 mois au lieu de 6 à 8 mois. Les dents poussent de façon irrégulière et présentent une sensibilité accrue aux caries, avec des défauts d’émail dentaire fréquents.

Le diagnostic de la maladie

L’examen clinique révèle les déformations osseuses caractéristiques. Les médecins palpent les zones d’épaississement au niveau des articulations et observent la courbure des jambes. Les radiographies montrent un défaut de minéralisation des os et des zones de croissance élargies. Ces images permettent de confirmer les suspicions cliniques.

Les analyses sanguines mesurent les taux de vitamine D, de calcium, de phosphate et de parathormone. Une carence en vitamine se définit par un taux sanguin inférieur à 50 nmol par litre. Les médecins recommandent de maintenir des niveaux entre 50 et 75 nmol par litre, sans dépasser 150 nmol par litre. Le dosage du phosphate permet de distinguer le rachitisme par carence en vitamine du rachitisme hypophosphatémique.

Les tests génétiques identifient les mutations responsables des formes héréditaires. Ces analyses ADN recherchent les anomalies du gène CYP27B1 ou les mutations liées au rachitisme hypophosphatémique lié à l’X. Les services hospitaliers spécialisés disposent de l’expertise nécessaire pour interpréter ces résultats et orienter le traitement.

Les traitements du rachitisme

Le traitement du rachitisme par carence repose sur la supplémentation en vitamine D et en calcium. Les enfants reçoivent des doses quotidiennes adaptées à leur âge et à la gravité de la carence. Les médicaments en gouttes permettent un dosage précis, avec généralement une goutte équivalant à 300 à 330 unités internationales. Les compléments alimentaires non médicamenteux présentent un risque de sous-dosage ou de surdosage et doivent être évités.

Les effets du traitement apparaissent rapidement. Le taux de calcium sanguin se normalise en quelques jours. Les marqueurs biologiques s’améliorent en quelques semaines, tandis que les radiographies montrent une reminéralisation progressive des os en quelques mois. Les déformations osseuses régressent chez les jeunes enfants lorsque le traitement débute précocement. Sans traitement, le risque de handicap moteur devient important.

Le rachitisme génétique nécessite un traitement spécifique. Les enfants atteints de rachitisme hypophosphatémique reçoivent des suppléments de phosphate associés à de la vitamine D active. De nouvelles biothérapies sont disponibles depuis 2018 pour réguler le métabolisme du calcium phosphate. Les chirurgiens orthopédistes interviennent parfois pour corriger les déformations importantes des jambes. Une équipe multidisciplinaire assure le suivi régulier dans des cliniques spécialisées.

La prévention du rachitisme chez les enfants

La supplémentation systématique en vitamine D représente la mesure préventive la plus efficace. Les nourrissons reçoivent des gouttes quotidiennes dès la naissance et jusqu’à l’âge de 18 ans. Cette prévention s’avère particulièrement importante chez les bébés allaités, car le lait maternel contient peu de vitamine D. Les grands enfants et les adolescents peuvent recevoir des ampoules en début d’automne et en hiver.

L’exposition au soleil favorise la production naturelle de vitamine D par la peau. Une promenade quotidienne permet à l’organisme de synthétiser cette vitamine sous l’effet des rayons ultraviolets. Les parents doivent toutefois trouver un équilibre entre exposition solaire bénéfique et protection contre les coups de soleil. Les vêtements protecteurs et la crème solaire limitent la production de vitamine D, mais restent nécessaires lors des expositions prolongées.

L’alimentation joue un rôle complémentaire dans la prévention. Les poissons gras comme le saumon, le maquereau ou les sardines apportent des quantités importantes de vitamine D. Les produits laitiers enrichis, les œufs et certains fromages contribuent aussi aux apports. Les familles suivant un régime végétalien doivent veiller à une supplémentation adaptée pour éviter les carences chez leurs enfants. Les bilans de santé réguliers permettent de détecter précocement les signes de carence.

Les conséquences du rachitisme non traité

Les déformations osseuses peuvent devenir permanentes en l’absence de traitement. Les jambes arquées persistent à l’âge adulte et provoquent des douleurs articulaires chroniques. Le bassin déformé en entonnoir complique parfois les accouchements, nécessitant le recours à une césarienne. Les déformations du thorax limitent la capacité respiratoire dans les cas graves.

Le retard de croissance constitue une autre conséquence majeure. Les enfants atteints de rachitisme présentent une taille inférieure à la moyenne pour leur âge. La faiblesse musculaire retarde l’acquisition de la position assise et de la marche. Les fractures spontanées surviennent dans les formes sévères, car les os manquent de solidité.

Les complications dentaires persistent même après traitement. Les caries précoces et les défauts d’émail dentaire nécessitent des soins réguliers. Les abcès dentaires et les douleurs dentaires affectent la qualité de vie de l’enfant. Les atteintes cardiaques et neurologiques restent rares, mais peuvent survenir lors d’hypocalcémie sévère. Les convulsions hypocalcémiques représentent une urgence médicale nécessitant une hospitalisation.

Le rachitisme chez l’adulte

L’ostéomalacie correspond à la forme adulte du rachitisme. Cette maladie se caractérise par un défaut de minéralisation osseuse similaire, mais sans les déformations de croissance. Les adultes atteints présentent des douleurs musculo-squelettiques diffuses, une faiblesse musculaire et des fractures fréquentes. L’arthrose précoce et les calcifications tendineuses compliquent le tableau clinique.

Les personnes ayant souffert de rachitisme dans l’enfance gardent souvent des séquelles à l’âge adulte. Les déformations osseuses persistent et provoquent des douleurs chroniques. Le rachitisme hypophosphatémique continue d’évoluer chez l’adulte, nécessitant un traitement à vie. Les atteintes dentaires sévères requièrent des soins complexes et coûteux.